基因组组装完成之后，我们就可以对基因组进行变异分析了。这里主要介绍由 Broad Institute开发的一款基因组分析工具GATK，这款工具设计之初是用于处理分析Illumina二代测序技术产生的人类全外显子和全基因组数据，经过多个版本的优化迭代，GATK集合了多种高通量测序数据处理和质控的软件，如今GATK可以说是对DNA和RNA-seq数据检测SNP和Indel的标准。